Маленькая Лекса родилась со спинальной мышечной атрофией. Это генетическое заболевание, при котором нервные клетки не могут нормально функционировать и в конечном итоге умирают, что приводит к прогрессирующим неврологическим проблемам. Слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Без лечения дети со СМА в 85 процентах случаев не доживают даже до двух лет.
- Источник:
- VioletaStoimenova / E+ / Getty Images
В 2019 году FDA одобрила революционную терапию для лечения пациентов с СМА в возрасте до 2 лет. Она проводжится препаратом под названием Золгенсма. Больному требуется всего одна доза. Но есть проблема: на сегодняшний день это самый дорогой препарат в мире. Цена спасительной инъекции — 2,1 миллиона долларов.
У Лексы есть старший брат Аксель. Ему поставили поставили диагноз СМА в 4 недели. Сейчас ему 2 года, он прошел несколько курсов лечения и не все они были так эффективны, как хотелось бы. Ночью он вынужден пользоваться пользуется аппаратом искусственной вентиляции легких, кроме того, ему нужно инвалидное кресло, чтобы передвигаться. Но мальчик все же жив, и хоть медленно, но улучшение наступает.
Лексе же диагноз был поставлен еще в утробе матери. Поэтому родители начали готовиться к тому, что малышке потребуется дорогостоящее лечение. К счастью для них, расходы на него покрывала страховая компания.
Четырехдневная малышка на сегодняшний день стала самым маленьким пациентом в мире, получившим укол Золсенгмы.
«Мы надеемся, что дали ей достаточно времени, чтобы предотвратить смерть мотонейронов, что даст ей гораздо, намного больше шансов остаться бессимптомной и по сути, здоровой», — рассказали доктора.
Пока еще рано говорить, как именно препарат подействовал, но уже заметны хорошие признаки. В 3 недели Лекса может самостоятельно дышать, нормально двигать руками, ногами и головой. В этом же возрасте ее старший брат, например, уже уже был интубирован. Врачи будут внимательно следить за ней, но вся ее семья надеется, что она будет жить полноценной жизнью.
