Как живет мальчик со СМА из Краснодара, которому год назад сделали самый дорогой укол

История 5-летнего Марка Угрехелидзе из Краснодара очень непростая история. Малыш родился с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) и долгое время не мог получить лечение. Теперь же, спустя год после инъекции препарата «Золгенсма», родители мальчика рассказывают об изменениях.

Диагноз поставили только в 2 года

Марк родился 9 февраля 2018 года. Беременность протекала хорошо, после родов малыш тоже развивался как положено, но в год, когда он должен был встать ножки, он так и не пошел. Его родители Марина и Малхаз стали бить тревогу и водить ребенка по врачам. Больше года ему не могли поставить диагноз, и только когда мальчику было 2,3 года, в Институте педиатрии Вельтищева объяснили, что речь идет о СМА, и назначили лечение препаратом «Спинраза».

СМА — редкое генетическое заболевание, характеризующихся дегенерацией нижних двигательных нейронов и последующей атрофией различных групп мышц тела. Его коварство в том, что поначалу ребенок может выглядеть здоровым, но со временем у него начнут отказывать разные группы мышц вплоть до остановки дыхания. Болезнь часто приводит к летальному исходу.

«Спинраза», которую назначили Марку — препарат, который колют в спинной мозг на протяжении всей жизни. Это первый лекарственный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, но его эффект временный, поэтому инъекции нужно регулярно повторять. Несколько загрузочных доз ставят в течение короткого периода, а затем — по одной дозе каждые четыре месяца.

Назначенных уколов мальчик не получил

Однако Марк так и не получил ни одного укола «Спинразы». В 2020-м году бюджет в региональном Минздраве был уже расписан, и «лишних» денег для лечения ребенка в нем не нашлось. Так родители потеряли год.

Правда, компания «Рош», запустившая программу раннего доступа препарата «Эврисди» (рисдиплам), включила Марка в том же году в свою программу. Этот препарат нужно было принимать пожизненно в виде сиропа.

Одновременно с этим мать и отец мальчика из-за отказа в препарате «Спинраза» обратились к Александру Курмышкину, врачу-неврологу и основателю фонда «Помощь семьям СМА». Они сделали на медика доверенность, чтобы он от лица Марины и Малхаза составил иск к Минздраву. Первое заседание назначили на ноябрь 2020 года, но представитель министерства не явился, и суд перенесли на январь.

«Мы, если честно, не сильно возмущались, потому что получали рисдиплам. Но мы понимали, что программа раннего доступа должна была закончиться в мае 2021 года, и дальше была полная неопределенность, потому что компания бесплатно препарат давать не будет, будет Минздрав закупать или нет — тоже непонятно».

Малхаз Угрехелидзе

12 января 2021 года суд все же состоялся. Его решение — немедленно обеспечить мальчика препаратом «Спинраза». Но… снова Марк ничего не получил. Минздрав Краснодарского края так и не обеспечил мальчика необходимым лекарством. И только благодаря государственному фонду «Круг добра» Марк снова получил рисдиплам, а чуть позже — долгожданный «Золгенсма». Но и здесь не обошлось без проволочек.

Получил укол «Золгенсма» благодаря огласке

Когда родители Марка обратились за уколом «Золгенсма» в клинику UCLA Health в Лос-Анджелесе, им выставили счет за инъекцию и реабилитацию в размере 2,24 млн долларов (165 миллионов рублей по курсу того времени).

Необходимую сумму для укола собирали довольно долго, помогали в этом волонтеры и фонды «Семьи СМА» и «Чистые души». И только благодаря уральскому политику Евгению Ройзману (признан в РФ иноагентом) сборы ускорились. Политик нашел мецената, готового пожертвовать 29 миллионов рублей.

29 января 2022 года сбор был закрыт — для Марка собрали 121 миллион рублей, который был необходим для того, чтобы сделать укол в России.

Но и здесь не обошлось без сложностей. Деньги есть, а получить заветный препарат не так-то просто. Его закупкой мог заниматься на территории нашей страны только фонд «Круг добра». Так как благотворительный фонд закупает «Золгенсма» на выделенные государством деньги, семья Угрехелидзе столкнулась с тем, что приобрести его на свои личные средства они не могут.

Закупить препарат можно только после того, как федеральный консилиум медиков принимает решение: назначить инъекцию за счет госбюджета. Однако в отношение Марка консилиум медиков посчитал, что делать укол (даже за собственные деньги) — нецелесообразно. Ситуация изменилась только после того, как историю предали огласке и начали озвучивать в СМИ. В 2022 году в дом семьи Угрехелидзе чуть ли не ежедневно приезжали журналисты, а иногда родители Марка давали по 3-4 интервью в день.

«Этот укол не является волшебным средством»

6 апреля мальчик получил долгожданный укол, но на этом его борьба только началась. Родители Марка сразу отметили, что укол дает только 40% успеха, все остальное зависит от реабилитации, так как атрофированные мышцы нужно как-то восстанавливать.

«Это пожизненная история. Надо постоянно заниматься, постоянно находиться в тонусе, потому что сделать укол — это большое дело, но в плане восстановления это процентов 40, остальное — реабилитации, занятия пожизненные. Мы всегда говорили, что этот укол не является волшебным средством. Это не значит, что сделал укол — человек встал и побежал. Мы знали, что надо заниматься регулярно, постоянно, читали много, понимали, как это действует, у нас никаких иллюзий не было», — рассказал отец Марка.

Сам укол мальчик перенес довольно легко, хотя родители опасались побочных эффектов. Два дня у Марка была тошнота и повышенная температура. Первый год после укола мальчик с мамой ложился в РДКБ на обследование каждые три месяца, теперь им нужно ездить туда раз в полгода.

Сейчас Марк по назначению врача принимает гормональные препараты, из-за которых у него растет вес, но дозу постепенно снижают. Обычно гормоны отменяют через 6-8 месяцев, но в этом случае их принимают уже больше года. Все из-за того, что ребенок получил укол достаточно поздно.

Несмотря на то, что быстрого и «волшебного» эффекта от укола нет, родители Марка каждый день замечают, как крепнет их ребенок. Раньше у него была сгорблена спина, он лежал на животе и не мог даже сидеть. Сейчас он может встать на ноги в бассейне, без поддержки пока еще не может ходить, но стоит на коленях.

Марк ходит не только в бассейн. Он занимается ЛФК, регулярно работает с психологом и логопедом. У мальчика также есть занятия на виброплатформе и вертикализаторе. Родители верят, что у Марка все получится.

«Человек, который не особо всматривается, не видит никакой проблемы у ребенка. Бывают такие моменты, что ношу его на руках, [а мне говорят] „ой, какой взрослый, а у мамы на ручках“. То есть человек не понимает, что с ним что-то не так. Дай бог, еще чуть-чуть, и будет уже сам ходить».

Марина Угрехелидзе