- Источник:
- Shutterstock/Fotodom.ru
Молодые британские родители Джеймс и Стефани — родители двоих детей. Их старший сын Макс полностью здоров, но и младший сын Каспер сразу после рождения создавал впечатление здорового ребенка. Беременность протекала хорошо, и никто не подозревал, что у малыша будут проблемы. Но когда мать с ребенком собиралась выписываться из роддома, врачи заметили, что младенец очень вялый, тяжело дышит и выглядит так, будто заболел.
Ребенка отправили на обследование, и Стефани призналась, что это был очень страшный момент в ее жизни. «Каспер был интубирован, и они подумали, что у него проблемы с дыханием. На самом деле он вообще не дышал».
В больнице Брайтона мальчику поставили сразу несколько диагнозов: менингит, нейробластому (опухоль мозга). Но самым неожиданным стало то, что у него обнаружили редкое заболевание — синдром Ундины.
Синдром Ундины — крайне редкое генетическое заболевание. Для него характерно нарушением автономного дыхания во время сна. Если здоровые люди не не контролируют свое дыхание во сне, так как это происходит автоматически, то у людей с синдромом Ундины во сне часто происходит апноэ (остановка дыхания). Это может привести к летальному исходу. При этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем отсутствуют.
Этот синдром настолько редкий, что встречается примерно в одном случае из 200 000 новорожденных. У таких детей ночью организм просто забывает дышать. Это заболевание передается по наследству. Когда один из родителей — носитель дефектного гена, риск рождения ребенка с этим редким заболеванием составляет 50%.
Обычно людям с таким диагнозом приходится делать трахеостому, чтобы дышать через трубку, либо во время сна, отдыха, пониженной активности надевать кислородную маску. С тех пор, как в семье Стефани и Джеймса родился сын Каспер, они забыли про нормальный сон. Прежде чем уложить малыша в постель, его мама надевает ему на лицо маску, а на ногу кислородный монитор. И всю ночь медсестра наблюдает за его дыханием.
Родители мальчика не пускают руки. Они основали благотворительную организацию Keep Me Breathing для помощи в разработке респираторного кардиостимулятора. Это устройство должно упростить жизнь людей с синдромом Ундины, чтобы можно было вести обычный образ жизни, посещать школу, работу, спокойно спать всю ночь, при этом не таская с собой тяжелые вентиляторы и другие устройства для дыхания.
