Кайли и Джейк Мэсси уже воспитывали двоих детей — 8-летнюю Рози и 6-летнего Питера, когда у них родилась младшая дочь Поппи. Но тогда родители еще не подозревали, что их малышка не проживет долго. Девочка родилась с редчайшим генетическим заболеванием. Врачи сообщили Кайли и Джейку, что в мире насчитывается 38 таких случаев, и помочь ничем они не могут. В прошлом году, когда Поппи было 9 месяцев, ей диагностировали заболевание TBCD. О нем известно довольно мало, и многие люди даже не подозревают о его существовании.
«Когда она родилась, мы абсолютно ничего не знали. Она была для нас просто идеалом. Когда ей было около 4 месяцев, мы заметили, что ее зрение не развивается должным образом. И вот, после нескольких визитов к врачу и офтальмологу было решено, что ей нужна МРТ головного мозга», — рассказывает мать девочки изданию People. — «Когда ей было 5 месяцев, мы наконец получили результаты МРТ. Оказалось, что центральная часть ее мозга, мозолистое тело, не развивалась должным образом (или вообще не развивалась)».
Заболевание TBCD — редкая генетическая лейкодистрофия, вызванная мутацией в обеих аллелях гена TBCD. Средняя продолжительность жизни пациентов с такой генетической поломкой составляет около 4-5 лет.
Это серьезное неврологическое заболевание, при котором дети полностью утрачивают способность к целенаправленным движениям. Так как это заболевание рецессивное, чтобы оно передалось ребенку, оба родителя должны быть носителями. Судя по всему, Кайли и Джейк оба были носителями.
Ранние симптомы TBCD включают:
Гипотония;
Затрудненное глотание;
Задержка в развитии;
Судороги.
МРТ обычно показывает истонченное мозолистое тело и отсутствие миелинизации в головном мозге. Причем, генетический анализ может не показать это заболевание, если врачи-генетики не сделают полное секвенирование экзома.
Семья Мэсси: Джейк, Кайли, из дети Рози, Питер и Поппи
- Источник:
People
Поскольку заболевание крайне редкое, даже врачи-генетики не сразу смогли его определить. Они проводили анализ за анализом, чтобы понять, что происходит в малышкой Поппи.
«После проведения самых передовых генетических тестов на рынке мы получили самые ужасные новости: выяснилось, что у нее было генетическое заболевание, и она на тот момент была 38-м ребенком в мире с таким диагнозом. Генетики никогда раньше даже не слышали об этом… Мы не понимали, какой это тяжелый диагноз. Мы просто были очень наивны в тот момент», — вспоминает Кайли Мэсси.
В 15 месяцев девочка была госпитализирована, так как буквально не могла дышать. У нее был сильно заложен нос, а врачи выявили очаги пневмонии. В тот момент вся семья заболела ОРВИ, но ребенок с редким генетическим заболеванием не справлялся с тяжелой инфекцией. Но и тогда родители Поппи не подозревали, насколько все серьезно.
«Были и другие дети с этим генетическим заболеванием TBCD, и у них была пневмония, которую лечили в больнице, и после недели пребывания их оттуда выписывали. Я читала об этом. Дети возвращаются домой и доживают до 3-5 лет. Мы были шокированы тем, что ее тело больше не может вынести болезни».
Организм Поппи не выдержал, и в какой-то момент у нее остановилось сердце. Это произошло на глазах у близких.
«Это было как раз в тот момент, когда мы заносили ее кровать в новую палату в отделении интенсивной терапии… и почти сразу, как только мы поставили ее кровать, она посмотрела на меня, и я подумала: „О, Поппи, твои глаза открыты“. А потом ее сердце просто остановилось. И сразу же старшая медсестра начала делать искусственное дыхание, а люди просто кричали, и в этот момент воцарился безумный хаос. Было около 6 часов утра».
Вот такие камни получаются из праха
- Источник:
People
После смерти Кайли и Джейк не смогли сразу решить, как похоронить дочь. Они не хотели традиционного погребения и задумались о кремации. Но так как в их доме еще двое маленьких детей, супруги решили, что держать в нем урну с прахом, которую могут разбить, — плохая идея. И тогда одна компания предложила им передовую услугу — сделать из праха красивые камни, которые можно хранить в мешочке.
После кремации компания собирает прах и отправляет в лабораторию. Там его измельчают в порошок, добавляют небольшое количество воды и связующего элемента на основе стекла. Полученную массу формируют в камни и обжигают при высокой температуре. Получаются камни разного размера и оттенков.
Если перерабатывают тело взрослого человека, то может получиться от 40 до 60 камней, но Поппи была 15-месячной малышкой, и ее родители не перестают удивляться тому, что из ее тела получилось 12 маленьких камней.
«Мы не боимся, что с камнями что-то случится, потому что это не урна или что-то в этом роде», — считает Кайли. — «Они сейчас в своей коробке, просто потому, что коробка очень красивая. Но они находятся в нашем доме, и нам это нравится, потому что у нас есть возможность, если мы когда-нибудь захотим развеять ее прах, мы можем взять камни и оставить их где-нибудь».
