Синдром Дауна: 7 вещей, которые о нем должен знать каждый

Синдром Дауна — это не заболевание. Это иное развитие человека, связанное с тем, что у него особый набор хромосом. Обычно в каждой клетке нашего тела их 46, и они расположены парами: 23 унаследованы от отца и 23 — от матери. У 1 новорожденного из 800 в одной из таких пар появляется дополнительная хромосома. Это и приводит к тому, что люди с синдромом Дауна как внешне, так и в своем развитии несколько отличаются от тех, у кого таких генетических изменений нет.

Все это выяснилось только в 1959 году благодаря исследованиям Жерома Лежена, до этого времени хромосомная аномалия считалась психическим отклонением — именно так патологию объяснил англичанин Джон Даун, по имени которого и назван синдром.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Причину такой генетической особенности выяснить до сих пор не удалось. Малыши с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой в разных странах, в регионах с разными экологией и климатом; их родители имеют обычный набор хромосом, разную национальность и социальный статус.

Несмотря на то, что в большинстве случает та самая лишняя хромосома передается ребенку от матери, в рождении малыша с особенностями никого нельзя винить — предсказать такой ход развития эмбриона заранее невозможно.

А утверждения о том, что всему виной может быть не совсем правильный образ жизни матери — не более чем миф. Дети с синдромом Дауна рождаются и у абсолютно здоровых родителей, в жизни которых нет места ни одной вредной привычке.

Заблуждения о людях с синдромом Дауна

Людей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их легкий характер

Все люди разные: люди с синдромом Дауна — не исключение. Кто-то действительно любит петь и танцевать, но остальные могут предпочитать более тихое времяпрепровождение. Эти люди также могут грустить, печалиться, тосковать и злиться — им доступен весь спектр человеческих эмоций.

У них низкая продолжительность жизни

Как и у любого другого человека, этот фактор во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Сегодня развиваются новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей: они помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства.

Если ребенок с синдромом Дауна не пользуется речью, он не способен ее понимать

За произношение и понимание речи отвечают разные центры головного мозга. У многих детей с синдромом Дауна способности к пониманию речи гораздо выше, чем речевые способности.

Дети с синдромом Дауна необучаемы

При правильной и вовремя начатой поддержке специалистов (учителей-дефектологов и логопедов, педагогов-психологов, врачей), при принятии и любви родителей, многие проблемы, которые могут возникнуть у ребенка с синдромом Дауна, удается, насколько это возможно, преодолеть и предупредить. Большинство таких ребят могут ходить, говорить, обслуживать себя. Они посещают школу, обучаясь по специальным адаптированным программам. Среди них можно встретить талантливых художников и музыкантов. Исходя из возможностей, после школы они могут продолжить обучение по адаптированным программам по ряду специальностей и в колледжах.

И даже с личной жизнью у них вполне все может быть в порядке, взять хотя бы пример дочери Ирины Хакамады: у девушки есть любимый молодой человек, с которым она счастлива.

Можно ли предсказать синдром Дауна

После 10 недели беременность с помощью УЗИ можно определить различные генетические отклонения. Какого-то одного определенного признака, который бы подтвердил хромосомную аномалию, нет. Но если у врача появятся сомнения, чтобы понять степень риса, проводят биохимический анализ крови матери на гормоны.

Самым точным на сегодняшний день исследованием с точностью результата до 99,8% является является амниоцентез — анализ околоплодных вод. Но у него есть противопоказания по возрасту — после 35 лет велик риск повредить стенку матки при взятии пробы.

Такие же, как мы?

В последние годы благодаря распространению в обществе достоверной информации о синдроме Дауна отношение к таким людям стало меняться. Сейчас есть понимание, что это человек, имеющий свои особенности, достоинства и недостатки, характер и темперамент, увлечения и интересы. Это такой же человек, как и все мы, но которому сложнее из-за приобретенной генетической особенности жить в этом мире.

Людям с таким синдромом сложнее адаптироваться к миру, в первую очередь, из-за того, что им трудно воспринимать и понимать его. К сожалению, лишняя хромосома приводит не только к отставанию в развитии: от незначительного до средней и тяжелой степени, внешней схожести (особые пропорции черепа, низко расположенные ушки, раскосые глаза), — но и некоторым соматическим проблемам (порок сердца, часто снижен слух).

Позитивных примеров социализации людей, имеющих эту генетическую особенность, немало. Важно просто оглянуться вокруг, увидеть их рядом: в школах, колледжах, парках, на соревнованиях, во дворе на прогулке; почитать в интернете или посмотреть по телевизору о жизни конкретных людей с синдромом Дауна, их успехах и преодолении трудностей. Думается, тогда и не возникнет вопрос о том, другие ли они или просто одни из нас, такие же особенные, как все мы.

Куда обращаться родителям

Рождение ребенка с синдромом Дауна навсегда меняет жизнь его семьи. Каждому члену семьи важно принять это. На сегодня накоплен богатый медицинский и педагогический опыт помощи детям, родившимся с синдромом Дауна, а также существуют различные родительские сообщества, фонды, которые помогают таким семьям.

Наиболее известные организации, помогающие детям с синдромом Дауна в России

• Даунсайд Ап

• Синдром любви

• «Упсала цирк»

• Время перемен

• «Инновационный центр «Сияние» (Нижний Новгород)

• Даун-Центр (Санкт-Петербург)

• Свердловская региональная общественная организация инвалидов «Солнечные дети»

• Благотворительный фонд «ВладМама» (Владивосток)

• Центр поддержки семей, воспитывающих детей с особенностями в развитии «Дети-лучики»

• Фонд «Обнаженные сердца»