- Источник:
- Africa Studio/Shutterstock
Эта серьезная задача требует совместной работы мамы и целого коллектива врачей. Что же нужно делать женщине, если она хочет как можно точнее выяснить, все ли в порядке с ее малышом?
Шаг первый: анализ крови и УЗИ
В 11−13 недель беременности акушер-гинеколог выдает каждой будущей маме два направления. Первое — на анализ крови из вены на особые белки, а второе — на УЗИ, во время которого врач проверит, нет ли у ребенка признаков хромосомных болезней. Эти исследования должны проводиться одновременно, ведь для каждой недели беременности существуют свои нормативы и по уровню белков, и по показателям развития ребенка. Если сроки анализа и УЗИ не совпадают, правильно оценить их результаты невозможно.
Спустя некоторое время женщина получит заключение, где указывается риск рождения ребенка с синдромами Дауна и Эдвардса. Этих результатов будущие мамы всегда ждут с замиранием сердца, но даже тревожное известие о том, что риск рождения малыша с хромосомными болезнями повышен и составляет больше «контрольного» показателя 1: 250, — повод не для волнений, а прежде всего для визита к врачу-генетику. Без консультации специалиста не стоит делать никаких «далекоидущих» выводов — к сожалению, иногда женщины решаются прервать беременность, даже не выяснив ситуацию до конца.
Срочно к врачу!
Консультация генетика обязательно нужна женщине, если:
ей больше 35 лет;
в ее семье уже рождались дети с генетическими болезнями или пороками развития;
у нее или у мужа есть хромосомные перестройки (их носитель здоров, но ребенок может родиться больным);
по результатам УЗИ или биохимического скрининга выявлен высокий риск хромосомных проблем у малыша.
- Источник:
- Leonardo da/Shutterstock
Шаг второй: консультация генетика
Только этот врач, владея специальной информацией, сумеет правильно оценить результаты анализов и дать будущей маме самый обоснованный совет. Дело в том, что на итоги скрининга могут влиять самые разные условия. Так, при синдроме Дауна у ребенка уровень ПАПП-белка в крови его мамы понижается, а бета-ХГЧ повышается — но это может вызываться и другими факторами. Например, снижение ПАПП отмечается у женщин с сахарным диабетом, большим весом, гестозом, анемией, угрозой выкидыша, низким расположением плаценты. Повышение уровня ХГЧ может быть вызвано резус-конфликтом, некоторыми особенностями беременности или ожиданием близнецов. Иногда именно эти факторы становятся причиной попадания в группу риска, хотя утверждать это можно только после того, как будут исключены хромосомные нарушения.
Результаты скрининга не окончательный вердикт, а повод для дальнейших действий будущих родителей и врачей.
Оценив ситуацию, генетик предложит женщине либо пройти точную инвазивную диагностику, либо дождаться следующего этапа скрининга на сроке 16–20 недель. Рекомендация врача будет зависеть прежде всего от степени риска: если он высок, женщине лучше не отказываться от обследований, хотя окончательное решение в любом случае остается за будущими родителями.
Шаг третий: инвазивная диагностика и хромосомный анализ
Чтобы получить для исследования клетки будущего ребенка из плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови, врачи извлекают их через микроскопический прокол матки под контролем УЗИ. Благодаря этому риск осложнений невелик: около 1–2 %. Получив клетки, врачи исследуют их хромосомный набор. Теперь родители узнают, нет ли у ребенка генетических болезней, почти со 100%-ной точностью и — скорее всего — смогут вздохнуть с облегчением.
