О необходимости расширенного скрининга новорожденных в России говорят уже несколько лет. Скрининг поможет выявить редкие заболевания на ранней стадии и обеспечить необходимое и очень дорогостоящее лечение, которое полностью может избавить малыша от недуга.
В Москве вот уже три года в нескольких перинатальных центрах проходила апробацию пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию.
Высокий риск
Пилотная программа позволяет выявить детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА).
Для проведения скрининга у новорожденных берут несколько капелек крови из пятки. Доношенные младенцы проходят исследование на 4-й, недоношенные – на 7-й день жизни. Если выявлены нарушения, лечение должно быть назначено не позже, чем на 42-й день жизни.
СМА — одно из орфанных, то есть редких заболеваний. Впрочем, среди генетических нарушений СМА занимает второе место после муковисцидоза: такой диагноз в России ставится 1 из 6–10 тысяч новорожденных. Существует несколько форм спинальной мышечной атрофии. Одна из них приводит к летальному исходу уже на первом-втором году жизни. Другие проявляются не сразу, а лишь после того, как родители замечают, что вроде бы нормально развивавшийся ребенок начинает терять приобретенные двигательные навыки.
До недавнего времени никаких надежд на улучшение состояния больного не было. Единственное, что могли сделать для человека с таким диагнозом, это обеспечить его инвалидной коляской, аппаратом искусственной вентиляции легких и другими приспособлениями, облегчающими жизнь.
Предупредить болезнь
В 2016 году в США был зарегистрирован первый лекарственный препарат, применение которого дало положительный эффект. Сейчас в России зарегистрировано два подобных препарата и еще два проходят клинические испытания.
Как только появилась возможность реально помочь больным с диагнозом СМА, врачи и генетики заговорили о необходимости расширения программы неонатального скрининга. Она проводится в России с 2007 года и включает в себя обследование новорожденных на 5 самых распространенных генетических заболеваний: адреногенитальны й синдром, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурию. Если раньше дети с такими генетическими нарушениями погибали или становились инвалидами, сейчас, когда диагноз ставится и назначается лечение еще до появления тревожных симптомов, малыши живут и развиваются, практически ничем не отличаясь от своих сверстников.
Требования ВОЗ
В соответствии с требованиями ВОЗ заболевания, которые выявляются при помощи скрининга (поголовного обследования) новорожденных должны быть довольно распространены и иметь тяжелые последствия для здоровья. Кроме того, для них должно быть разработано эффективное и доступное для каждого младенца лечение. Страна обязана получать экономическую выгоду от внедрения этой программы.
Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить получение ребенком инвалидности. Это подтверждают и данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в том числе и в России. Если начать лечение до появления симптомов СМА, то мышцы и двигательная функция сохраняются.
И хотя сегодня речь идет только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах Москвы, это, по словам учредителя и директора благотворительного фонда помощи больным СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольги Германенко, открывает большие перспективы для всей страны.
Кроме федеральной в регионах России действуют региональные программы скрининга новорожденных, которые финансируются из региональных бюджетов. Так, Приморский край обследует новорожденных на 22 генетических недуга, Москва — на 11.*
*Данные за 2020 год.
