Стресс и болезни ни при чем: невролог объяснила, почему рождаются дети с синдромом Дауна

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Что это за патология и почему она возникает?

Синдром Дауна не считается редкостью — в среднем наблюдается 1 случай на 765 родов. Но благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1:1100.

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, обусловленным нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Их классифицируют в соответствии с порядковым номером хромосом, гены которых присутствуют в избытке или недостатке. Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-ой пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). При этом у родителей, как правило, нормальный кариотип. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом.

В чем же причина?

Болезни матери во время ее беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет. На частоту рождения больных с синдромом Дауна не влияют расовые, географические и популяционные особенности. Около 88% случаев трисомии 21 происходят в результате неделения хромосом во время мейоза у матери, 8% от наделения у отца и 3% после того как яйцеклетка и сперматозоиды слились.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается 1 случай на ≈765 родов. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет). По последним данным возраст отца, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. Частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/11400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. В данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1:1100. Соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных с синдромом Дауна составляет 1:1. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных с синдром Дауна в действительности рождены молодыми женщинами до 30 лет.

Когда ставится диагноз

Заболевание проявляется с рождения, и диагноз в большинстве случаев устанавливается уже в родильном доме. Внешний вид новорожденного характерен: череп округлой формы, затылок плоский, косой разрез глаз, эпикант, пятна Брушвильда (маленькие белые или сероватые/коричневые пятна на внешней части радужной оболочки глаза), яркий румянец на щеках, маленькие низко посаженные, прижатые к черепу уши; широкая переносица, нос маленький, приплюснутый; недоразвитие верхней челюсти, готическое небо, рот полуоткрыт, углы его приопущены, язык большой и покрыт поперечными бороздами, гипертрофия сосочков языка.

Рост в высоту при синдроме Дауна происходит медленнее. В результате этого у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост у мужчин составляет 154 см, а у женщин — 142 см. Специально для детей с синдромом Дауна были разработаны диаграммы роста.

Нарушение слуха и зрения встречается у более чем половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в 38-80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие. Катаракта (помутнение хрусталика) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома являются наиболее распространенными, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз. Пятна Бруншвильда присутствуют в 38-85% случаев. Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна.

Как выявить риски рождения ребенка с синдромом Дауна

В России беременные женщины проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тернера и т.д.) и с дефектом развития нервной трубки.

Комбинированный тройной тест первого триместра беременности: при сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка, включающей УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Перечисленные методы НЕ позволяют поставить точный диагноз, в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий развития плода. В третьем триместре УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины.

Больше полезных материалов для будущих мам — в нашем канале на Яндекс.Дзен.