Супруги из Республики Марий Эл недавно прилетели в Москву с годовалой дочерью Катей для того, чтобы спасти ее от редкой болезни, грозящей летальным исходом. Из-за генетической аномалии кости девочки стали буквально каменеть и сдавливать внутренние органы. Все это привело к остановке роста, а в дальнейшем грозит параличом и остановкой дыхания. Именно из-за необычного процесса, происходящего с костями, болезнь называют мраморной.
Другое название болезни — остеопетроз (от греческого «остео» — кость и «петрос» — камень).
«Поражается нервная и кроветворная система. Грудная клетка словно в железных тисках сжимает растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух из-за пережатия черепно-мозговых нервов», — объясняет симптомы Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы. Именно в этой больнице и обещали помочь маленькой Кате.
Из-за сильного сдавливания черепа для мраморной болезни характерно осложнение — аномалия Арнольда-Киари, при нем мозжечок и ствол мозга смещаются в позвоночный канал.
В процессе лечения нейрохирурги Российской детской клинической больницы первым делом устранили сдавливание ствола мозга и расширили вход в позвоночный канал, чтобы избежать инвалидности и летального исхода для ребенка. Второй этап — лечение от самой болезни.
Врачи решили заменить Кате кроветворную систему ребенка. Для этого нужно было пересадить донорский костный мозг, но возникла одна проблема: костный мозг родственников девочки не подошел. Не нашлось подходящего и среди доноров из российских регистров. Пришлось обращаться к западным коллегам.
В международном регистре костный мозг нашелся и был доставлен авиарейсом в Москву. После пересадки костный мозг прижился, и донорские остеокласты — клетки, разрушающие старую костную ткань, — начали выводить из костей избытки кальция.
Врачи сообщили, что на их практике это восьмой случай пациента с мраморной болезнью. Медики также отметили, что при пересадке неродственного костного мозга в 40% случаев он не приживается.