Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

«Время работает против нас»: брат и сестра страдают от редкой мутации гена, приводящей к ранней смерти

Всего в мире около 70 человек с подобной болезнью

14 марта 2024
«Время работает против нас»: брат и сестра страдают от редкой мутации гена, приводящей к ранней смерти
Источник:
Shutterstock/Fotodom.ru

У Мел Диксон и ее мужа Чарли трое детей: Том, 14 лет, Гарри, 12 лет, и Рози — девять лет. По словам Мел, Том и Рози постоянно «опаздывали со всеми важными этапами» — они гораздо позже Гарри научились ходить и говорить.

В начальной школе обоим детям диагностировали трудности в обучении и диспраксию. З Также, когда Тому было семь лет, мальчику поставили аутизм, потому что Мел и Чарли заметили у Тома странный тремор: «Когда ему нужно было сделать определенные движения, его руки начинали трястись все больше и больше».

Однако, Мел и Чарли не устроил подобный ответ — они оба были уверены, что за этим стоит что-то еще. Посетив несколько неврологов, родители Тома и Рози обратились в частную клинику, где детей обследовали на ряд генетических заболеваний.

«Время работает против нас»: брат и сестра страдают от редкой мутации гена, приводящей к ранней смерти
Источник:

The Sun

Результаты первых тестов оказались отрицательными, что успокоило Мел. Она и ее муж надеялись, что со временем детям станет лучше и их симптоматика с возрастом уменьшится. Однако, этого не произошло — со временем и Тому и Рози становилось только хуже.

Пара еще раз обратилась в больницу, после чего Том и Рози прошли полногеномное секвенирование, с помощью которого генетики смогли определить, что у обоих детей мутация гена DHDDS. «Нам позвонил генетик и сказал, что у них обоих есть „орфографическая ошибка“ в важной части их ДНК», — рассказала Мел изданию The Sun. «Мутации в ДНК встречаются у всех людей, но нашим детям не повезло».

Информации о мутации гена DHDDS не так уж много — известно, что она вызывает проблемы развития нервной системы. Заболевание не лечится и мало исследуется из-за своей редкости, и учены по-прежнему не знают, почему у некоторых людей симптомы заболевания оказываются практически незаметными, а в других — приводят к паркинсонизму, деменции и смерти. «Все, чем мы занимаемся — это ждет, пока симптомы прогрессируют, а затем пытаемся их купировать», — говорит Мел. «Время работает против нас».

«Время работает против нас»: брат и сестра страдают от редкой мутации гена, приводящей к ранней смерти
Источник:

The Sun

Пара уже сделала несколько открытий — например, они выяснили, что биотин помогает уменьшить тремор. Теперь Том и Рози могут держать в руках чашку и пить из нее. Но чашка не простая — дети учатся пользоваться утяжеленными столовыми предметами и посудой, потому что им по-прежнему «не хватает устойчивости».

Детям трудно удерживать равновесие при ходьбе и они все также учатся медленнее, чем им сверстники. «Если вы увидите их мельком, вы даже не поймете, что у них есть проблемы», — говорит Мел. «Однако каждый следующий день их жизни из-за мутации становится чуть-чуть хуже».

«Наши дети — добрые, жизнерадостные и любящие. Моя дочь любит танцевать и петь, а сын обожает технологии, автомобили и поезда. Том всегда присматривает за Рози, а Гарри защищает их обоих», — говорит Мел.

«Время работает против нас»: брат и сестра страдают от редкой мутации гена, приводящей к ранней смерти
Источник:

The Sun

Мел и Чарли боятся будущего — они не знают, как быстро будут прогрессировать симптомы, вызванные мутацией, и боятся, что их дети просто не доживут до появления лечения. Они создали благотворительную организацию, цель которой — поддержка семей, пострадавших от этих редких мутаций, а также финансирование исследований и потенциальных методов лечения.

Симптомы мутации гена DHDDS

Основные:

  • трудности в обучении;

  • тремор;

  • судороги;

  • проблемы с координацией.

Менее распространенные:

  • паркинсонизм (совокупность симптомов, появляющихся после травм или иных повреждений мозга);

  • дистония (непроизвольные мышечные сокращения);

  • дизартрия (нарушение речи из-за патологий нервной системы);

  • аутичные черты;

  • гиперактивность;

  • тревога;

  • ОКР;

  • психотические состояния.

Подписываясь на рассылку вы принимаете условия пользовательского соглашения