Тэмми Леду
В наши дни генетические анализы становятся все популярнее, но чаще к ним обращаются по двум причинам: планирование беременности, когда в анамнезе есть родственники с генетическими заболеваниями, либо создание генетического паспорта, чтобы составить генеалогическое древо и найти родственников. Именно со второй целью американка Тэмми Леду и сдала тест ДНК. После того, как результат был готов, женщина была крайне удивлена. Тэмми всего лишь хотела узнать больше о своих предках, а в итоге ей поставили редкий диагноз, связанный с поломкой в генах.
У женщины обнаружили синдром Линча — наследственное заболевание, вызываемое мутациями в генах MSH2 и MLH1 (реже — в генах MSH6 и PMS2). Эти поломки передаются по наследству и на 70% повышает риски колоректального рака, а также рака желудка, мочевыводящих путей, печени, тонкой кишки, поджелудочной железы, яичников и эндометрия.
«Я была в шоке, я будто заглянула в свое возможное будущее. Но теперь я спокойна, зная, что снизила риск развития рака. Хорошо, что я сделала этот тест, это просто спасло мне жизнь», — признается Тэмми.
В наши дни о синдроме Линча еще очень мало известно, а в его развитие могут участвовать сразу несколько генов, именно поэтому на данный момент нет никакого лечения от этого заболевания. Вопрос о том, чтобы найти способ «отремонтировать» поломанные гены (как это научились делать со СМА), пока еще не поднимался.
На данный момент речь идет о том, чтобы вовремя обнаружить у себя синдром Линча и регулярно проходить обследование, чтобы не допустить развития злокачественных опухолей. Именно так и произошло чисто случайно с Тэмми Леду.
Женщина не чувствовала никаких проблем со здоровьем. У нее не было спазмов в животе, проблем со стулом, слабости и так далее. Но Тэмми решила пройти обследование, и у нее обнаружили восемь полипов в желудке и два — в толстой кишке. Как показал скрининг, они могли спровоцировать развитие рака у женщины в будущем. Также у пациентки нашли в левом яичнике доброкачественную опухоль. Тэмми сделали операцию, чтобы удалить опухоль, и теперь ей нужно особенно внимательно следить за своим здоровьем.
Согласно результатам исследования, у вас высока вероятность наличия синдрома Линча, если:
По крайней мере у трех ваших родственников развился рак, связанный с синдромом Линча: колоректальный, рак эндометрия, рак желудка, яичников, мочеточника/почечной лоханки, головного мозга, тонкой кишки, гепатобилиарного тракта и кожи (сальных желез). При этом один из этих трех родственников — ваш родитель.
Заболевание было замечено по крайней мере в двух поколениях.
По крайней мере у одного из родственников рак, связанный с синдромом Линча, диагностирован в возрасте до 50 лет.
Но медики предупреждают, что делать всем подряд генетический тест не стоит, особенно для того, чтобы определить национальность. «Генетическое тестирование нужно только тем, кто находится в группах риска — имеет родственников, страдавших онкологическими заболеваниями», — считает руководитель отдела биологии опухолевого роста НИИ Евгений Имянитов.
